福州唐氏综合症的临床表现有哪些

发表时间2021-08-19       编辑:福州福兴妇产医院   点击:0次

   福州唐氏综合症的临床表现有哪些?三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。下面由福州福兴妇产医院为您解答。

  唐氏筛查有必要做吗?

  做唐氏筛查是有特殊意义的,它针对孕妇,通过检查血清标志物,将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。如果胎儿较终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以决定否继续妊娠。

  每个准妈妈都要为自己负责,自己的家庭负责,不要因为一时节省因小失大。唐氏筛查还是有必要的。 》》》福州做的唐氏筛查是什么

  唐氏综合症的临床表现有哪些?

  1、特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

  2、智能低下:较突出、较严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损较大。

  3、语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

  4、行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。

  5、运动发育迟缓:患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。

  6、体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

  7、伴发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。

  8、指纹改变:通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

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