福州唐氏综合症检查有什么必要性?福州福兴妇产医院医生表示,唐氏综合症筛查是对唐氏综合症的一种检查,也叫唐氏筛查。唐氏筛查是通过检测孕妇血清,计算生出唐氏综合症胎儿的危险系数的检测方法。那么,福州唐氏综合症检查有什么必要性?下面是具体的介绍。
福州唐氏综合症检查有什么必要性?
福兴妇产医院医生表示,其他孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我囯每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我囯为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。 >>>唐氏综合症检查医院哪家好
从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生概率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出概率可超过80%,其他染色体异常检出概率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出概率”。
那么,你了解唐氏综合症的症状通常有哪些症状吗?
( l )精神发育迟滞是本病突出和严重的表现。智商通常在20一50 ,超过50 的少见。总的来说,先天性愚型儿时尚普遍较低,缺乏抽象的思维理解能力。当然,不排除有些特殊的先天愚型儿患者智能接近正常儿童的。
( 2 )颅面部畸形多见,常呈特殊面容。表现为头颅小而圆,枕部平,脸圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽,内目比赘皮明显,睫毛短而稀疏,常有斜视。嘴小唇厚,舌大常外伸,耳小,低位耳,耳廓畸形,头发直而不卷曲,颈背部短而宽,四肢较短,手宽而肥,指短,第5指内弯,通贯掌。
( 3 )身体发育迟缓,常有多处畸形。如软骨发育差,导致四肢较短,半数以上可伴有先天性心脏病,主要是室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等。可出现巨结肠、直肠脱垂、肛门闭锁、隐皋等消化、生殖系统畸形。
( 4 )行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。
( 5 )有特征性的皮纹:约半数患者有贯通掌,大部分有掌纹atd 角增大,还可有尺侧箕形指纹比例高、第5 指单一指间折等表现。
一般单纯型临床症状比较典型而显著,嵌合型症状取决于异常细胞占的比例,一般较单纯型轻,表现差异较大。易位型的症状表现也较轻。
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