30万分之一!我院超声医学科筛查出1例罕见鱼麟病

发表时间2019-08-09       编辑:福州福兴妇产医院   点击:

  7月10日上午,在我院产检的一名准妈妈,被筛查出胎儿患者有先天性丑角样鱼麟病(又称丑胎),这是一种罕见且极其严重的染色体遗传病。

  罕见疾病

  发生率30万分之一

  这名准妈妈孕26周+1,彩超检查显示胎儿口部呈张口状,口唇有外翻可能,双眼睑不能闭合,膝关节肿大,羊水浑浊。同时,胎儿全身皮肤表面见多处絮状物附着,于羊膜腔内见絮状物漂浮,另于羊膜腔内探及多个强回声,大的约1.97cm×1.23cm。胎儿初步被诊断为患丑角样鱼麟病。

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  检查报告单

  据了解,丑角样鱼麟病发病率为1/300000,在一些患病家族中证实该疾病为常染色体隐性遗传性疾病。出生后的宝宝形状奇特,外观极丑,面部表情似小丑的微笑,形如丑角,故又名小丑胎。特征性表现为除粘膜外,任意部位的皮肤角质层异常增厚。新生儿被一层由深沟分裂开的鳞状裂纹角质层包裹,唇外翻,口部呈蛙状或鱼嘴状;双侧眼睑外翻,眼睑不能闭合;鼻子及耳朵扁平退化,男女生殖器发育不全,四肢畸形,指趾呈“兽爪状”,关节软骨显著肿大,四肢运动受角化的皮肤限制呈相对固定姿势。

  丑角样鱼麟病预后极差,出生后多数因口唇不能闭合,吸乳困难或由于皮肤屏障功能被严重破坏,引发脱水及温度调节障碍,继发感染而死。同时,该病有遗传凤险,建议产前行遗传学检查。

  优生优育

  做好定期产检

  丑角样鱼麟病胎儿在孕早、中期可无明显异常,晚孕期可出现特征性超声表现。产检通过超声检查对筛查胎儿丑角样鱼麟病有着积极的作用,孕妇可根据胎儿的病情选择是否终止妊娠。因此,从优生优育的角度,准妈妈一定要根据医生的安排做好产检,四维彩超排畸检查对发现大部分的胎儿畸形有重要作用。

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  检查报告单

  目前,我院超声医学科的四维彩超已全面升级为美国GE-E系列机型及三星5D机型,并拥有副主任医师3名、主治医师多名组成的经验丰富的超声医师团队,四维彩超的年筛查量已超1万例。此次罕见丑角样鱼麟病胎儿的成功检出,正是得益于我院先进的技术设备及经验丰富的医师团队。

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