唐氏筛查一般是在怀孕14-20周做。胎儿畸形筛查中，唐氏筛查是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。

唐氏筛查诊断胎儿先天畸形疾病主要包括以下方面：
1、头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸
于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）
2、颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手
3、拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足

四维彩超的最佳时间是怀孕22~26周，最迟不超过28周。胎儿20周左右时，正是大脑突飞猛进的发育时期，此时检查最能够达到排畸筛查的效果。

四维B超诊断胎儿先天畸形疾病主要包括以下方面:
面部畸形：三度唇腭裂、无鼻、无眼、小眼畸形
神经系统：无脑儿、小头畸形、显性脊柱裂、脑积水
消化系统：脐膨出、内脏外翻、巨结肠
羊水异常：羊水过多、羊水过少
泌尿系统：肾积水、多囊肾、巨膀胱
心脏问题：单腔心、巨大空间隔缺失、严重的主动脉狭窄或闭锁

妊娠24～28周还要做糖尿病筛查。妊娠糖尿病对胎儿的危害是相当大的，会导致胎儿畸形，如：心血管异常、无脑儿、小脑畸形、脊柱裂、无肾、肛门闭锁、双子宫等先天畸形，还会造成胎儿高血糖，出现巨大儿，引起新生儿呼吸困难综合征和黄疸等疾病。

糖尿病筛查时，准妈妈要先服用50克糖， 等1小时后抽血检查，最好早上早点来医院，而且最好空腹来。

筛查异常不表示孕妇一定有糖尿病，近段时间的饮食习惯等都可能影响筛查 结果，检查异常人群可以进一步做糖耐量检查来确诊。